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短腿狗狗是基因突变所致
2024年10月14日
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巴吉度和腊肠犬生有短而粗的四肢和修长的身体。这实际上是人们为了特殊的目的而故意繁殖的软骨发育异常的狗狗，这种患有矮化病的四肢被认为是一些小狗的显著特征。如今，美国马里兰州贝塞斯达市国家人类基因组研究所的遗传学家Elaine Ostrander和她的同事，发现了隐藏在这些被截短了的狗腿背后的遗传学变异，这些变异让腊肠犬拥有了一些特殊的本领，例如通过挖地洞来捕捉獾。研究人员在日前于芝加哥市召开的美国科学促进会（AAAS）2009年年会上报告了这一研究成果。
在Ostrander开始对这种非常上镜的犬科动物进行研究的同时，研究人员正在已知的300种狗中——它们具有不同的形状和大小，拥有长长的毛发或短短的鬃毛，生有小小的面孔或长长的口鼻——寻找能够解释犬科动物多样性起源的基因。2007年，Ostrander的实验室在小狗中——例如吉娃娃狗和北京哈叭狗——发现了一个单独的基因，这种基因能够调节类胰岛素1型生长因子（IGF-1）的表达；而这种基因在包括牛头獒和比利牛斯犬在内的大狗中则是缺失的。
那么究竟又是什么形成了这些奇怪的短腿呢？
Ostrander的实验室对上述这种“小”基因进行了详尽的筛查，并取得了一个惊人的发现：这种基因不但让狗变得很小，而且使某些狗在15号染色体中携带了另一种额外的基因。这种额外的基因便是所谓的反转座基因，它能够改变IGF-1的表达，从而使狗的前肢变得短而弓，也就是人们所说的软骨发育不良。从事人类进化遗传多样性研究的费城宾夕法尼亚大 学的遗传学家Sarah Tishkoff表示：“这一发现真的太迷人了。”
科研人员在多种狗狗中发现该种反转座基因，Ostrander因此而推断，反转座基因很可能在狗分化成20个不同的品种之前便已插入了犬科动物共同祖先的基因组中。或许这一发现并不仅仅适用于狗，Ostrander认为，类似的遗传机制可能还是进化出某些矮小人类的原因之一，它甚至在癌症的发病中扮演了一个重要角色。
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